近年来，基因测序已成为医疗保健领域的一项强大工具，可帮助我们深入了解基因构成和各种疾病的易感性。传统上，基因测序仅限于专业实验室和研究机构，随着基因测序更亲民化，一场基因组革命正在发生，世界各地的研究实验室都能更好地获取下一代测序（NGS）技术，并降低成本。由 NGS 技术驱动的基因组精准医疗被视为医疗保健领域的下一个重大进步。它有可能通过识别致病变异，实现对癌症、传染病、罕见基因变异、产前异常以及可能影响治疗反应的药物基因变异的早期准确检测，从而大幅改善患者的治疗效果。
解决基因检测中资源不均衡问题
《自然医学》杂志最近发表的一篇文章指出，86% 的基因组学研究都是在欧洲后裔中进行的1，这凸显了全球在基因检测的可用性和可及性方面的巨大差距。因此，目前可用的基因组数据缺乏来自所有人群的代表性，无法捕捉不同种族和地理区域的基因多样性。许多疾病在患病率、严重程度和对治疗的反应方面都会因受种族和血统影响的遗传因素而有所不同。如果没有足够的代表性，基因组研究在解决非欧洲人群疾病遗传基础方面的有效性就会受到很大限制。
克服NGS应用的物流障碍
要实现 NGS 的广泛应用，必须克服几个后勤障碍，以提高其可负担性和可获得性。2007 年，单个人类基因组的测序费用超过 1,000 万美元2，虽然总体负担能力有所提高，但由于税收以及检测、运输和基础设施的高成本，低收入国家的测序费用仍可能是高收入国家的五倍。具体而言，低收入国家面临的挑战包括样本处理、试剂成本和采购、质量保证程序以及数据管理。除了后勤方面的复杂问题，从伦理角度来看，还需要确保基因组研究的利益得到公平分配，边缘化群体不被利用。在努力实现 NGS 技术和基因组数据获取更亲民化的同时，最好还能采取措施解决医疗保健获取方面的差距，促进包容性，并优先考虑弱势群体的需求和观点3.
NGS 的进步与技术发展
NGS在硬件和软件方面的进步使各种规模的实验室都能以更快的速度和更低的价格进行测序，从而促进了 NGS 市场的扩大及其在新环境中的应用。适用于低样本量的测序仪的价格与高样本量用户的价格相当，从而减少了测序的集中化程度，提高了样本和所产生数据的民主化程度和控制能力。
此外，新的测序技术实现了检测无需冷链或温控物流即可运输和使用。这一创新解决了许多国家面临的关键挑战，因为冷链物流成本高昂、物流复杂，而且有时在资源有限的环境中无法使用。在 COVID期间，由于旅行限制和供应链中断，冷链物流在全球范围内面临诸多挑战，这凸显了开发替代性、弹性和温度稳定解决方案以支持医疗产品高效可靠配送的极端重要性。使实验室能够进行自己的 NGS 研究和分析，而无需将样本送往其他国家，这在整体上最大限度地降低了成本，加快了交付周期，并减少了样本处理物流。
总之，随着 NGS 技术的亲民化和测序成本的持续下降，其应用将继续扩展到新的领域，而基于云的 NGS 信息学平台、机器学习和人工智能等新工具的融入，将进一步推动其在全球医疗保健变革中的作用4.
NGS 流程步骤
Meridian迈迪安无甘油建库酶： NGS 检测的可持续解决方案
Meridian 迈迪安拥有全面的无甘油 NGS 建库酶产品，可用于 NGS 建库流程的所有步骤。这些酶专为冻干设计，提供了一种可持续的解决方案，有效消除了冷链运输和储存的需要。它们以高浓度形式配制，满足了床旁设备对微型化的要求，并最大限度地增加了样本输入量，提高了检测灵敏度。
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参考文献:
1. Fatumo, S., et al. A roadmap to increase diversity in genomic studies. Nat Med. 2022 Feb;28(2):243-250. doi: 10.1038/s41591-021-01672-4
2. Stein, J. Expert urges widespread adoption of next-generation sequencing among physicians. Urology Times. 2002 Apr. https://www.urologytimes.com/view/expert-urges-widespread-adoption-of-next-generation-sequencing-among-physicians
3. de Araujo, L., et al. Implementation of targeted next-generation sequencing for the diagnosis of drug-resistant tuberculosis in low-resource settings: a programmatic model, challenges, and initial outcomes. Front. Public Health. 2023 Aug; Sec. Infectious Diseases: Epidemiology and Prevention (11) https://doi.org/10.3389/fpubh.2023.1204064
4. Frost & Sulivan. (2023) Next-generation Sequencing Informatics, Forecast to 2027. https://store.frost.com/global-ngs-informatics-market-forecast-to-2027.html