NGS检测和POC检测这些年一直在不断发展，成为了现代医疗保健的基石。 传统上 ，这两者其实在很大程度上是相互对立的：POCT优先考虑速度和便携性，而以准确性而著称的NGS 则是更基于实验室、不便携和速度慢。然而，如今随着技术的进步，两者之间的界限正在变得模糊，快速和准确性有望整合，这在用于诊断的微流控平台中尤为明显！
迷你小强：POCT 微流控诊断设备
传统的RT-qPCR诊断方法与临床诊断和研究领域高度集成，但是它在可扩展性和易用性方面存在局限性，这在疫情期间尤为突出，特别是在资源有限的环境中，而这为NGS和POCT等更新、适应性更强的平台打开了大门。
NGS 检测的价值
NGS的价值凸显在其解锁了研究人员和临床医生先前无法获取的信息的能力。该技术可以提供全面的基因组数据，支持在单一检测中分析数百种生物标志物，提供有助于指导关键健康决策的详细遗传基因学信息。传统上，NGS设备的大小和复杂性限制了该技术只能在实验室环境中使用。然而，随着NGS技术的不断改进，包括提高速度、便携性、准确性和降低成本，使其应用更加方便。
尽管与其他分子诊断方法相比，NGS的成本相对较高，但NGS的 应用在医疗保健行业正在扩大，特别是在需要详细遗传信息来帮助改善治疗和护理的领域，如无创产前检测（NIPT）、肿瘤学和药物基因组学。总体而言，NGS在临床测试和疾病诊断中的应用正在以稳定的速度增长，其市场价值预计到2032年将大幅增长，从59亿美元增至440亿美元1.
NGS市场在2022-2032年间的预期增长
随着现代NGS平台变得更加小巧和易于使用，再结合临床上高通量测序的特点，可以 同时检测多个样本以提高效率，特别是在大型研究和临床试验中。随着对先进医疗保健的需求不断增长，NGS有望改变患者护理，提供关键决策信息，增强诊断结果可靠性，加深我们对遗传学的理解。
POCT不断创新
POC诊断已成为即时诊断的宝贵资源，对患者结果有重大影响。与NGS一样，由于技术进步，POCT市场已经飙升。使用创新的分子诊断技术（如等温扩增方法）使POCT更加易于使用和可靠。
微流控通过在微小芯片上对小流体体积的精确控制和操纵，具有显著的优势。这些芯片可以捕获并检测各种类型的生物样本，包括血液、唾液、尿液和其他体液。它们在检测这些标志物时特别有效：
- 细胞， 如白细胞、红细胞和循环肿瘤细胞（CTC）
- 生物分子， 包括蛋白质、核酸（DNA、RNA）、酶和抗体
- 病原体， 如细菌、病毒和其他微生物
- 化学分析物， 包括葡萄糖、电解质和其他小分子
设计用于捕获CTC和无细胞DNA（cfDNA）的微流控代表了POCT的重大进展，特别是在肿瘤学中。这些芯片因为它们能够以最小的样本量对生物样品进行精确、实时的分析，使其成为从RNA测序到突变分析的各种应用的理想选择，而不需要复杂的实验室设置。这推动了微流控在POC诊断领域拓展到更多应用范围，成为为患者提供许多关键性诊断的有力工具。
虽然微流控在处理微量样本方面表现出色，但在某些应用中，如癌症生物标志物检测，需要更大的体积来处理复杂生物样本中的低丰度分析物还有一定局限性。平衡小型化与诊断灵敏度和准确性的需求仍然是一项技术挑战，只有解决了这一挑战，才能完全释放微流控在临床诊断中的全部潜力。
NGS与POCT集成：机遇与挑战
随着POCT和NGS在技术上的不断发展，它们的整合有望互补优势：具有快速反应能力的综合基因组分析。最大的好处是临床医生可以在快速周转时间进行深度遗传分析，从而更快、更准确地检测和管理疾病2.
使用了NGS检测的传统VS POC诊断流程：POC检测中使用NGS为患者提供更好的诊断护理
通过将NGS的全面基因组分析与POCT的快速反应相结合，临床医生可以实现更快、更精确的疾病检测和管理。这种结合不仅可以加快危急情况下的诊断速度，还可以增强患者体验，提供即时见解并减少等待时间。这种整合方法有望彻底改变患者护理，尤其是在紧急情况和资源有限的环境中。NGS和POCT的结合可快速高效地提供全面的基因组信息，为更精确和个性化的医疗开辟了途径，有效检测多个生物标志物为患者在疾病早期预断、治疗反应和预后提供信息来改善真题医疗保健结果。
然而，将NGS与POCT集成并非没有挑战。NGS试剂通常温度敏感需要冷链运输和储存，而POCT设备需要在常温和各种负责环境下进行稳健操作才能有效。主要挑战是要确保NGS试剂在常温下保持稳定，并与微流控兼容。此外，设备还需要必须平衡微型化与保持高性能和可靠性的要求，确保在设备体积小和条件变化的情况下准确运行。
更好的数据分析也很重要。将详细的基因组数据与快速测试结果相结合，需要强大的生物信息学工具来准确解释有效临床决策的数据。
前方之路
NGS检测和POCT设备的创新不断突破诊断的极限。疫情催化了分子诊断的快速发展，可能成为未来应对其他传染病的蓝图。此外，市场上出现的小型设备使测序更加便捷和便携，使先进的NGS和POCT技术的广泛整合更接近现实。
随着AI融入NGS应用，诊断不仅会变得更加精确，而且会变得更快。可以想象，在不久的将来，实时基因组数据分析将帮助临床医生做出快速的治疗决策。正如我们所见，AI检测复杂模式的能力提升了NGS的潜力，使其成为癌症检测和治疗的关键工具。
另一方面，便携式测序设备的出现标志着朝着测序民主化迈出了重要一步。当它与POCT相结合时，即使在偏远地区也可以实现即时诊断。想象一个世界，患者可以在诊所或家中等待时当场采集、测序和分析样本。便携性与NGS的准确性和POCT 的速度相结合可以重新定义即时治疗，使其更加个性化、准确和及时。
从概念到现实：迈迪安为NGS/POCT结合开辟道路
将新产品从概念验证设计转变为有形、可扩展的产品是一项挑战，尤其是对于创新的集成式NGS/POCT设备而言。正如前文提到，微流控设备的设计方面需要拥有精湛的技术，在检测材料上也要同时有兼容性。
Meridian’s new glycerol-free NGS library preparation enzymes aim to reduce the cost of NGS testing and improve NGS portability, enabling researchers to perform sequencing in various environments, such as resource-limited locations or point-of-care settings. The advantages of Meridian’s NGS solutions include:
- 无甘油： 兼容冻干后常温环境下储存可稳定至少12个月仍保持完整的酶活性，避免冷链运输降低成本
- 高浓度配方： 适合微型化的POC设备，且使反应配置具有更高灵活性，可最大限度地增加样品输入量，从而提高检测灵敏度
- 简化步骤： 提供特殊优化的反应缓冲液，可将末端修复及加A尾结合一体完成，缩短操作流程
NGS和POCT技术的结合有望彻底改变诊断领域。这两种强大工具的结合有望实现准确、快速的诊断，即使在最偏远的地方也是如此。然而，实现这种融合的过程并非一帆风顺。微型化带来了材料兼容性、耐热性以及某些诊断方法的复杂性等问题。但是未来仍然充满希望。 该领域的进步使基因组测序变得既方便又便携。再加上人工智能的预测能力，我们可以看到这样一个未来：实时基因组数据可以帮助临床医生立即做出决策，以前所未有的方式将准确性与即时性融为一体。
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参考文献:
1. Research, P. (2023, October 30).Next Generation Sequencing Market Size, growth,Share, and Trends 2024 to 2034. https://www.precedenceresearch.com/next-generation-sequencing-market
2. Sheffield, B. S., Beharry, A., Diep, J., Perdrizet, K., Iafolla, M. a. J., Raskin, W., Dudani, S., Brett, M. A., Starova, B., Olsen, B., & Cheema, P. K. (2022). Point of Care Molecular testing: Community-Based Rapid Next-Generation Sequencing to support cancer care. Current Oncology, 29(3), 1326–1334.https://www.mdpi.com/1718-7729/29/3/113